Af Bjørg Tulinius
btu@adm.au.dk
Du kan være velfungerende. Glad. Have mod på fremtiden, uddannelsen og karrieren. Og så en dag vågner du op til en helt anden virkelighed. En virkelighed, hvor du ser ting, der ikke findes, hører stemmer, kun du kan høre, og hvor følelsen af tryghed og den grundlæggende tillid til verden pludselig er væk.
– Skizofreni er simpelthen en af de allerværste sygdomme, du kan have, og de kliniske behandlingstilbud er desværre langt fra tilfredsstillende i dag, siger Anders Børglum, der er professor ved Institut for Human Genetik og forskningsoverlæge ved Center for Psykiatrisk Forskning.
Tallene viser, at sygdommen rammer omkring en procent af den voksne befolkning på verdensplan. De fleste bliver syge, mens de er unge eller i den tidlige voksenalder – og så kan de se frem til en livslang sindslidelse. Mere end ti procent begår selvmord, og hver anden af de skizofrene har et misbrug af enten alkohol eller stoffer.
Med et håb om at gøre livet bedre for de skizofrene har Anders Børglum derfor i flere år været optaget af at kortlægge og finde frem til de genvarianter, der udgør en betydelig risiko for at udvikle skizofreni.
– Vi ved meget lidt om, hvorfor nogen mennesker rammes af sygdommen. Men vi ved, at arvelighed udgør 80 procent af årsagen, så derfor er det især de genetiske variationer, vi er optaget af at undersøge. Foreløbig har vi kun forklaret under to procent af arveligheden, så hver eneste af de genetiske årsagsfaktorer, vi finder, er en åbenbaring.
Anders Børglum har netop modtaget fire millioner kroner fra Lundbeckfonden til et projekt, hvor han skal undersøge den komplette arvemasse (alle 6 milliarder baser/byggesten) hos 100 færinger, der lider af den psykiske sygdom. Han skal herefter sammenligne deres genom med genmaterialet hos en gruppe på 6.000 danskere, hvor halvdelen er skizofrene, og den anden halvdel er raske.
Projektet ”Sequencing Schizophrenia” foregår i et samarbejde med verdens største center for analyse af arvemasse, der ligger i Kina (Beijing Genomics Institute, BGI), som netop har åbnet deres europæiske afdeling i Danmark.
Allerede i 2006 var Anders Børglum i verdenspressen med nyheden om, at han sammen med en række andre forskere havde fundet frem til to gener, der disponerer for sygdommen. Siden er kun godt en håndfuld hyppige risikovarianter blevet opdaget. Men da der sandsynligvis er tale om hundredvis, ja, måske tusindvis, af genetiske varianter, der kan være udslagsgivende for sygdommen, er det stadig kun toppen af isbjerget, forskerne har fundet.
– Siden dengang har teknologien udviklet sig kraftigt, og sammen med vores kinesiske samarbejdspartner kan vi i dag bestemme hele arvemassen hos en person inden for en overskuelig tid og et rimeligt budget, forklarer Anders Børglum.
Det er første gang, man undersøger det genetiske materiale så detaljeret i Danmark, og forskningen er også enestående på verdensplan.
– Via det her samarbejde får vi undersøgt skizofreni i så høj en detaljeringsgrad som aldrig før. Og jo flere genetiske varianter, vi finder frem til, som kan være afgørende for at udvikle sygdommen, jo større muligheder får vi for at målrette behandlingen af den enkelte, siger Anders Børglum.
– I dag behandler vi jo billedligt talt ved, at vi medicinsk lukker for alle haner hos den syge. Men hvis vi nu via forskningen finder frem til lige præcis, hvad det er for en eller to haner, vi skal ramme, så er der jo virkelig en chance for, at den skizofrene kan få et meget bedre liv.
Den færøske befolkning er interessant i genetisk sammenhæng, fordi der er tale om et begrænset øsamfund, hvor der ikke har været megen indvandring, og hvor det genetiske materiale derfor er relativt homogent. I forskningen kalder man det en ”founder population”, når en befolkning opstår på baggrund af en lille gruppe af fælles forfædre, og den fælles arvemasse derfor er stor. Der er ikke tale om, at færinger har større risiko end andre for at udvikle skizofreni, men i den færøske befolkning findes der oftere sjældne genetiske varianter end i mere blandede befolkningsgrupper.
Projektet ”Sequencing Schizophrenia” er ifølge Anders Børglum første skridt på vejen mod en storstilet kortlægning af sygdoms- og risikogener i Danmark – en samlet national satsning, som har den overordnede titel ”Genome Denmark”. Ved hjælp af den kinesiske teknologi og de danske biobanker håber Anders Børglum, at forskerne på sigt via Genome Denmark kan finde frem til genetiske årsager til en række forskellige sygdomme og på den måde sikre bedre behandling og forebyggelse af alt lige fra hjerte-kar-lidelser til kræft.
